Синдром Билса Фото
Арахнодактилия — это особый внешний вид пальцев руки, когда они удлинены, значительно уменьшены в диаметре и имеют своеобразное искривление. Вторым названием этого состояния является синдром паучьих пальцев. Арахнодактилия, как правило, указывает на наследственное заболевание и часто сочетается с увеличением длины длинных трубчатых костей. В рамках генетических синдромов признаки арахнодактилии могут сочетаться с другими деформациями опорно-двигательного аппарата, заболеваниями органа зрения и патологиями сердечно-сосудистой системы.Панель расширенная Скелетные дисплазии и нарушения (США)
Малораспространенной генетической патологией, характеризующейся изменением соединительных тканей, является синдром Марфана. Людей с классическими признаками этого заболевания несложно узнать по характерной внешности. Практически все они отличаются аномально высоким ростом и астеническим телосложением, удлиненными конечностями и пальцами, чрезмерно подвижными суставами. Заболевание характеризуется разнообразными патологическими изменениями в строении скелета, сердечной мышцы и сосудов, органов зрения. Частота появления синдрома Марфана невелика и составляет единицу на тысяч новорожденных детей, причем на этот показатель не влияют половые или расовые особенности. Начальные признаки синдрома Марфана появляются еще в дородовом периоде развития.
К управлению пророссийским каналами в соцсетях Donbass Devushka, через которые слили не менее 4 секретных документов, причастна экс-офицер Военно-морских сил США Сара Билс. Дословно : "Одна из крупнейших прокремлевских распространительниц дезинформации и пропаганды, которая выдавала себя в сети за русскую еврейку из Луганска, оказалась разведенной женщиной средних лет из Нью-Джерси и ветераном ВМС США. Ее разоблачили участники интернет-сообщества "Североатлантическая организация Fella" NAFO , которое борется с российской пропагандой. Участники группы NAFO сопоставили фотографии и другую информацию и выяснили, что настоящее имя "девушки" - Сара Билс, однако недавно она официально сменила его на другое, более русское. У нее около тысяч подписчиков.
В панель расширенную "Скелетные дисплазии и нарушения" входит генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций. Идеально подходит для пациентов с клиническим подозрением на наследственные нарушения скелета. Гены, входящие в панель: Ген Ассоциированный фенотип Наслед.